作者：张田勘

　　5月24日，瑞士药厂诺华公司研发的新药Zolgensma获美国食品与药物管理局（FDA）批准上市，该药可用来治疗罕见遗传病——脊髓性肌肉萎缩症（SMA），不过一剂就要天价210万美元（约合1448万元人民币），被媒体称为有史以来最昂贵药物。

　　1448万元人民币一剂药物，不独一般人无法承受，就连有相当经济实力的家庭也都要认真惦量惦量，看能否负担得起。药物公司因此遭受指责，要挟患儿父母、趁危打劫的说法不胫而走。

　　这种疾病目前除了药物还有移植手术治疗，但后者的治疗费用更高，每位病人要花300万-500万美元，而且效果还不如这种药物。注射Zolgensma后可以矫正病人体内的致病基因，费用约为长期治疗费用的一半。另外，这支天价药也在美国的医保范围，患儿家庭可以选择分期付款。

　　SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，病因是患者脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，主要表现肌张力降低、腱反射减弱，下肢较上肢症状严重，不能行走，甚至会出现吞咽和呼吸困难，但智力完全正常。而且，SMA分三型，第一型是严重型（重度SMA typeⅠ）；第二型是中度（中度SMA typeⅡ）；第三型是轻度（轻度SMA typeⅢ）。

　　采用基因疗法药物Zolgensma治疗，性价比优于其他目前的疗法。之前，这种药物已用于试验性治疗一名男孩，他是在母亲肚子里5个月的时候，被诊断出患有SMA。男孩出生27天后，医生给他注射了Zolgensma进行治疗，希望能修复其受损基因。如今男孩已经4岁多了，身体灵活自如，没有出现SMA迹象。

　　不过，对于SMA以及重大遗传疾病来说，最好的办法还是预防。SMA主要是常染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因（SMN）异常所致，包括SMN1和SMN2。通过中孕期羊膜腔穿刺取羊水等手术获取胎儿组织细胞并提取DNA，进行检测，可以知道胎儿是否存在SMN1或SMN2基因缺陷，并有多大概率会产下患SMA的孩子。

　　这种产前诊断的结果，可以让家庭提前决定是否终止妊娠。但还是会有一些父母出于不愿放弃的心理生下孩子，有时候也不排除存在漏诊、误诊情况。

　　此时，就只能依靠药物或手术等疗法治疗SMA。但是，药物的研发需要大量成本，根据美国塔夫茨大学2014年发表的研究报告，成功研发一种药物，药企所花的费用为13.95亿美元，按照名义利率（资本成本）为12-14%来算，弥补资本时间和机会成本得出开发一种新药的成本为25.58亿美元。而且，药物开发周期从临床前靶点筛选到最终上市，平均至少13.5年（不包括靶点确认阶段），临床前研发所需时间为5.5年，临床平均研发时间为8年。

　　因此，回收成本需要10至数十年才有可能。罕见药的研发成本更高，市场需求太小，因此收回成本的时间更长。目前世界上已经确诊的罕见病已经有近7000种，其中有80%都是遗传性疾病。很少有药企愿意研发和生产罕见药，罕见药药物种类稀缺和价格昂贵。现在的Zolgensma就是这种情况。

　　SMA患者相对幸运之处在于有药可治，很多罕见病根本无药可用。因此，对待一些疾病，如果能把干预的阵地前移，如通过产前诊断避免患病孩子的出生，将会更有益于家庭和社会。（张田勘）